Le président de l’association tunisienne d’Hémophilie (ATH) Mohamed Taoufik Erraies a indiqué que le nombre des patients atteints d’hémophilie, qui est une maladie hémorragique héréditaire, s’élève à environ 640 en Tunisie. Il a souligné au cours d’une rencontre tenue dimanche à la cité des sciences à Tunis, à l’occasion de la célébration du 40e anniversaire de cette association et de la journée mondiale de l’hémophilie qui coïncide avec le 17 avril de chaque année, que l’hémophilie est due au déficit d’un facteur de coagulation du sang entrainant des saignements répétés et des hémorragies qui se manifestent spontanément, lit-on sur le site de l’agence TAP.
Erraies a relevé que l’ATH fait face à de nombreux défis dont notamment, le recensement du nombre des patients atteints d’hémophilie et la collecte des données relatives à chaque région en vue de comprendre la situation et d’établir un registre national des hémophiles et des personnes atteints de troubles de coagulation du sang en vue de faciliter la recherche et l’intervention médicale, outre la promotion du protocole des soins et de la prise en charge des malades, selon la même source. De son côté, la cheffe de service du service de l’hémophilie à Tunis et vice présidente de la fédération mondiale de l’hémophilie Emna Gouider a mis l’accent sur l’augmentation du nombre des patients atteints de cette maladie héréditaire malgré les efforts déployés en matière de prévention et de recherches pour l’administration d’un traitement approprié. Elle a appelé les proches des personnes atteintes d’hémophilie à mieux connaitre cette maladie et à opter pour les moyens thérapeutiques à disposition pour atténuer ses effets néfastes.
A noter que l’association tunisienne de l’hémophilie a été crée en 1984 et vise à sensibiliser et à prendre en charge les personnes atteintes de cette maladie.
Symptômes
L’hémophilie est une maladie hémorragique qui touche 1 individu pour 10.000 dans le monde. Elle est due au déficit ou à l’absence d’une protéine qui intervient dans la coagulation du sang : le facteur VIII ou le facteur IX. L’hémophilie A, la plus commune, se caractérise par un déficit en facteur VIII. L’hémophilie B, cinq fois plus rare, concerne le facteur IX, selon le site cerballiance. Le plus souvent héréditaire, l’hémophilie peut également survenir de façon isolée suite à la mutation d’un gène sans que les parents en soient atteints. On naît hémophile, on ne le devient pas. Récessive, l’hémophilie ne s’exprime pas forcément. Les femmes sont le plus souvent dites « porteuses » et ne présentent aucuns symptômes. A l’inverse, les hommes ayant reçu le gène muté de leur mère vont déclarer la maladie. La mutation étant portée par le chromosome X
L’hémophilie entraîne alors un allongement du temps de coagulation du sang responsable d’hémorragies dont la gravité dépend de l’intensité du déficit en facteur VIII ou IX. C’est ainsi qu’on distingue l’hémophilie mineure, modérée ou sévère. Cette dernière forme, la plus grave, représente 50% des cas. Les hémorragies concernent le plus souvent les muscles ou les articulations des coudes, genoux ou chevilles. Des hémorragies répétées au niveau d’une même articulation peuvent être responsables d’arthrites invalidantes, d’après le site susmentionné. Et d’ajouter que le diagnostic de l’hémophilie repose sur les symptômes cliniques et la biologie. A partir d’un prélèvement de sang, le dosage des facteurs VIII et IX permet de mettre en évidence un déficit et d’en mesurer l’intensité. Une étude génétique peut également être réalisée lors de la grossesse pour évaluer les risques du nouveau-né à naître hémophile. L’hémophilie n’est cependant pas la seule maladie responsable de troubles de la coagulation.
Ghada DHAOUADI
