Une journée scientifique dédiée aux avancées de la recherche génétique en Tunisie s’est tenue, ce vendredi, à Tunis, à l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares.
Organisée par l’Institut Pasteur de Tunis , en collaboration avec les laboratoires de Génomique Biomédicale et Oncogénétique et de Génétique ainsi qu’avec la Sous-direction Formation et Recherche de l’IPT, cette rencontre vise à renforcer le partage des connaissances autour des pathologies rares. Ces maladies, au nombre d’environ sept mille dans le monde, touchent plus de 300 millions de personnes et représentent un défi majeur pour les systèmes de santé, notamment en raison de leur faible prévalence individuelle.
Sept conférences, animées par de jeunes chercheurs tunisiens, ont permis d’illustrer la diversité des maladies rares étudiées localement. Les interventions ont couvert un large spectre allant du diabète monogénique aux anomalies chromosomiques, en passant par l’ostéogenèse imparfaite, les maladies mitochondriennes, la maladie de Fanconi et les syndromes d’insuffisance médullaire.
Un intérêt particulier a été porté aux innovations diagnostiques. Les présentations ont mis en lumière l’apport révolutionnaire du séquençage de nouvelle génération (NGS) et du séquençage de l’exome. Ces outils permettent non seulement d’affiner le diagnostic, mais aussi d’identifier les effets fondateurs spécifiques à la population tunisienne, une avancée cruciale pour la médecine personnalisée.
En organisant cet événement, l’Institut Pasteur de Tunis réaffirme son engagement dans la recherche génétique de pointe et la formation de la nouvelle génération de scientifiques, au cœur de la dynamique internationale de lutte contre les maladies rares.